如果存在一種檢驗可以告訴你將來是否會得到阿滋海默症? What if there was a test that would tell you if you’re going to get Alzheimer’s?

Conference Picture如果有一個測試在症狀出現之前,可以預測阿滋海默症,你會去測試嗎?大多數人表示他們寧願不知道。但是,如果我們能在疾病的早期階段,不可逆的腦損傷或智力衰退發生之前干預,那會如何呢?大多數人會較易同意測試。阿滋海默症的科學家們正在努力使這一夢想成為現實。在未來,我們可能從治療進行性失智症進步到早期識別,及在症狀出現前即開始治療阿滋海默症。

一個早期發現阿滋海默症的關鍵因素是識別生物標記物。生物標記是可靠的預測和疾病過程的指標。就如現在高膽固醇是冠狀動脈心臟疾病的可信指標,在患者出現心臟疾病的症狀前,若膽固醇檢測指數超過200毫克/分升,必須考慮改變成心臟健康的生活方式及使用藥物控制。

雖然目前還沒有找到有效的阿滋海默症的生物標記物,研究人員正在研究幾個有希望的候選者,其中包括觀測特定的蛋白質的變化,從腦成像中觀察出的腦損傷,腦脊髓液和血液中的特定的蛋白質,和遺傳風險預測:

腦成像
什麼是腦成像:PET掃描,MRI,fMRI,SPECT和其他成像方法或許可以發現阿滋海默症患者的大腦相關的標誌性的變化。通常腦部掃描幫助核實診斷,並排除其他潛在原因。
目前的挑戰:單獨看大腦成像效果有時沒有想像中的明確。誤報發生相對頻繁。在一些情況下,沒有任何認知衰退跡象的人腦中具有澱粉樣蛋白 – 該蛋白質的積累可造成與阿滋海默症相關的斑塊。如果單獨使用大腦掃描,這些人可能會被誤認為有阿滋海默症。
目前的研究進展:由國家老年研究所(NIA)推出,阿滋海默症協會支持的阿滋海默症神經影像學促進計劃(ADNI),在全國範圍內研究建立獲取和解讀大腦圖像和生物樣本的標準。它的最終目標是確定是否能標準化成像協議,與實驗室和心理測試相結合,以提供一個更好的方法來識別高風險人群,提供早期診斷,追踪疾病進展和監測治療效果,尤其可使用臨床試驗測試改善病情的 (disease-modifying) 藥品。

脊椎穿刺測試
測試是什麼:腦脊髓液(CSF)是浸潤和緩衝大腦和脊髓的透明液體。研究表明,阿滋海默症在最初階段可能會導致CSF兩種蛋白質水平更改:tau蛋白和β-澱粉樣蛋白,這兩種蛋白質形成異常腦沉積,和疾病有著密切的聯繫。
目前的挑戰:一個有待解決的挑戰是同一樣品中的蛋白水平的分析常常在不同的機構會得到不同的結果。儘管這是一個非常有前途的早期識別的方法,但由於需要進行侵入性測試(脊椎穿刺),未必是實用的常規篩查。
目前的研究:研究人員正在努力完善這些非常有前途的腦脊液檢驗。此外,阿滋海默症協會資助了一個名為阿滋海默症協會腦脊隨液生物標誌物的QC方案,旨在建立阿滋海默症相關的蛋白質CSF分析的統一標準,使得不同的組織能將他們實驗室樣品分析結果與美國及歐洲的實驗室的結果進行對照比較。

血液測試
它測什麼:研究人員對阿滋海默症症狀出現前tau蛋白,β-澱粉樣蛋白或其他生物標誌物是否會在尿液或血液水平出現可衡量的變化特別感興趣。
目前的挑戰:雖然一些可能的生物標誌物已經出現在最近的新聞裡,但都還沒有被證實。
目前的研究:2012年4月,阿滋海默症協會和阿滋海默症藥物發現基金會召集頂尖科學家從世界各地來討論基於血液生物標誌物的發展狀況。結論是,雖然基於血液的標記物是目前被認為在阿滋海默症中“早期檢測的聖杯”,它們都還未能用於有效的診斷。

遺傳風險預測
它是什麼:基因突變是化學對組成的基因序列中的異常變化。有一小部分阿滋海默症患者 – 估計1%或更少 – 是由已知可以導致阿滋海默症的3種基因突變所引起。科學家們也發現其他幾種基因會增加風險,但並不能保證有的人就會患這種疾病。
挑戰:測試這三個導致阿滋海默症的罕見基因突變可以顯示一個家庭成員是否有此基因突變,並最終導致阿滋海默症。然而,測試那些能增加阿滋海默症風險的基因,但並不能預測該疾病的發生。由於目前沒有辦法防止,減緩或阻止阿滋海默症,而這些測試的結果卻可能對情感,就業狀況,健康保險,長期護理保險和將來的計劃產生重大影響。
目前的研究:全球調查人員正在尋找其他的風險基因。阿滋海默症協會正與美國國家老年研究院(NIA)合作,招募研究者參與這個國家阿滋海默症遺傳學研究。這個促進計劃對於創建一個私密性保護的血液樣本和家庭資料的數據庫,以期最終找出導致晚發型阿滋海默症的基因,意義重大。

在阿滋海默症研究的各個領域裡,以及早期識別疾病都有持續的進展。雖然對於早期識別的利益與風險,我們每個人有不同的觀點,但是大家都同意一件事:我們需要在疾病的早期發現,並有效地進行干預。我們希望能在五年之內完成早期識別這個首要任務。一旦做到這一點,我們就有可能阻止失智症的發生。想像一下,這將會多麼美好─ 一個沒有阿滋海默症的世界。